3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency and 3-phosphoserine phosphatase deficiency: inborn errors of serine biosynthesis.

Jaeken, J; Detheux, M; Van Maldergem, L; Frijns, J P; Alliet, P; Foulon, M; Carchon, H; Van Schaftingen, E

Jaeken, J; Detheux, M; Van Maldergem, L; Frijns, J P; Alliet, P; Foulon, M; Carchon, H; Van Schaftingen, E.

Afiliación

Jaeken J; Department of Paediatrics, University of Leuven, Belgium.

J Inherit Metab Dis ; 19(2): 223-6, 1996.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8739971

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Deshidrogenasas de Carbohidratos/deficiencia; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/deficiencia; Serina/biosíntesis; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Encefalopatías/enzimología; Niño; Cromosomas Humanos Par 7; Consanguinidad; Humanos; Lactante; Masculino; Fosfoglicerato-Deshidrogenasa; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/genética; Serina/líquido cefalorraquídeo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina / Deshidrogenasas de Carbohidratos / Monoéster Fosfórico Hidrolasas / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos

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