Genetic and biochemical impairment of mitochondrial complex I activity in a family with Leber hereditary optic neuropathy and hereditary spastic dystonia.

De Vries, D D; Went, L N; Bruyn, G W; Scholte, H R; Hofstra, R M; Bolhuis, P A; van Oost, B A

De Vries, D D; Went, L N; Bruyn, G W; Scholte, H R; Hofstra, R M; Bolhuis, P A; van Oost, B A.

Afiliación

De Vries DD; Department of Pediatrics and Human Genetics, University Hospital Nijmegen, The Netherlands.

Am J Hum Genet ; 58(4): 703-11, 1996 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8644732

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Distonía/genética; NAD(P)H Deshidrogenasa (Quinona)/deficiencia; NAD(P)H Deshidrogenasa (Quinona)/genética; NADH Deshidrogenasa/genética; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Citrato (si)-Sintasa/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Distonía/complicaciones; Distonía/enzimología; Transporte de Electrón; Femenino; Frecuencia de los Genes; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Músculo Esquelético/enzimología; Atrofias Ópticas Hereditarias/complicaciones; Atrofias Ópticas Hereditarias/enzimología; Oxidorreductasas/metabolismo; Linaje; Fenotipo; Mutación Puntual/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Atrofias Ópticas Hereditarias / NAD(P)H Deshidrogenasa (Quinona) / Distonía / NADH Deshidrogenasa Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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