A novel 5'-upstream mutation in the factor XII gene is associated with a TaqI restriction site in an Alu repeat in factor XII-deficient patients.

Hofferbert, S; Müller, J; Köstering, H; von Ohlen, W D; Schloesser, M

Hofferbert, S; Müller, J; Köstering, H; von Ohlen, W D; Schloesser, M.

Afiliación

Hofferbert S; Institut für Humangenetik, Universität Göttingen, Germany.

Hum Genet ; 97(6): 838-41, 1996 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8641707

Asunto(s)

Deficiencia del Factor XII/genética; Factor XII/genética; Mutación Puntual/genética; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II; Exones/genética; Femenino; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Regiones Promotoras Genéticas/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción / Factor XII / Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos / Mutación Puntual / Deficiencia del Factor XII Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Alemania

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