A mutation (T-45C) in the promoter region of the low-density-lipoprotein (LDL)-receptor gene is associated with a mild clinical phenotype in a patient with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH).

Sun, X M; Neuwirth, C; Wade, D P; Knight, B L; Soutar, A K

Sun, X M; Neuwirth, C; Wade, D P; Knight, B L; Soutar, A K.

Afiliación

Sun XM; Medical Research Council Lipoprotein Team, Royal Postgraduate Medical School, Hammersmith Hospital, London, UK.

Hum Mol Genet ; 4(11): 2125-9, 1995 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8589690

Asunto(s)

Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutación; Regiones Promotoras Genéticas; Receptores de LDL/genética; Animales; Secuencia de Bases; Sitios de Unión; Línea Celular; ADN; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; ARN Mensajero/metabolismo; Factor de Transcripción Sp1/metabolismo; Transfección

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de LDL / Regiones Promotoras Genéticas / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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