Postmortem findings and prenatal diagnosis of Zellweger syndrome. Case report.

Lindhard, A; Graem, N; Skovby, F; Jeppesen, D

Lindhard, A; Graem, N; Skovby, F; Jeppesen, D.

Afiliación

Lindhard A; Department of Obstetrics and Gynecology, Herlev Hospital, Copenhagen, Denmark.

APMIS ; 101(3): 226-8, 1993 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8507459

RESUMEN

The postmortem findings of siderosis, renal cortical cysts, pachygyria, cortical heterotopia of the brain and cerebellar hypoplasia in a seven-week-old infant with craniofacial dysmorphism and hypotonia prompted the diagnosis of Zellweger syndrome. This was confirmed by analysis of very-long-chain fatty acids in blood spots from filter paper, collected in the neonatal period, and allowed first trimester diagnosis in the subsequent pregnancies.

Asunto(s)

Diagnóstico Prenatal; Síndrome de Zellweger/diagnóstico; Autopsia; Huesos Faciales/anomalías; Ácidos Grasos/sangre; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo/sangre; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo/patología; Siderosis/diagnóstico; Siderosis/patología; Anomalías Cutáneas; Síndrome de Zellweger/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Síndrome de Zellweger Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: APMIS Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / MICROBIOLOGIA / PATOLOGIA Año: 1993 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca Pais de publicación: Dinamarca

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