A second missense mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene in Leigh's syndrome.

de Vries, D D; van Engelen, B G; Gabreëls, F J; Ruitenbeek, W; van Oost, B A

de Vries, D D; van Engelen, B G; Gabreëls, F J; Ruitenbeek, W; van Oost, B A.

Afiliación

de Vries DD; Department of Human Genetics, University Hospital, Nijmegen, The Netherlands.

Ann Neurol ; 34(3): 410-2, 1993 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8395787

RESUMEN

By direct sequencing, we have discovered a novel heteroplasmic mutation (T-->C) at nucleotide position 8993 in the mitochondrial ATPase 6 gene in a family with Leigh's syndrome. Another mutation in the same codon (T8993G) has been reported before in Leigh's syndrome. As these two mutations led to different amino acid substitutions, it provides strong evidence for the relevance of ATP synthase dysfunction in maternally inherited Leigh's syndrome.

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Enfermedad de Leigh/enzimología; Enfermedad de Leigh/genética; Mutación Puntual; ATPasas de Translocación de Protón/genética; Secuencia de Bases; Citosina; ADN Mitocondrial/sangre; ADN Mitocondrial/aislamiento & purificación; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Complejos Multienzimáticos; Oligodesoxirribonucleótidos; Oligonucleótidos Antisentido; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Mapeo Restrictivo; Timina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Enfermedad de Leigh / Mutación Puntual / ATPasas de Translocación de Protón Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 1993 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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