Two patients with overlapping de novo duplications of the long arm of chromosome 9, including one case with Di George sequence.

Lindgren, V; Rosinsky, B; Chin, J; Berry-Kravis, E

Lindgren, V; Rosinsky, B; Chin, J; Berry-Kravis, E.

Afiliación

Lindgren V; Department of Obstetrics and Gynecology, University of Chicago, Illinois 60637.

Am J Med Genet ; 49(1): 67-73, 1994 Jan 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8172253

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Encéfalo/anomalías; Aberraciones Cromosómicas/genética; Cromosomas Humanos Par 9/ultraestructura; Síndrome de DiGeorge/genética; Cara/anomalías; Cardiopatías Congénitas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Familia de Multigenes; Aberraciones Cromosómicas/patología; Trastornos de los Cromosomas; Hipotiroidismo Congénito; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Hipotiroidismo/genética; Hibridación Fluorescente in Situ; Recién Nacido; Cariotipificación; Disco Óptico/anomalías; Hueso Paladar/anomalías

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 9 / Encéfalo / Familia de Multigenes / Aberraciones Cromosómicas / Síndrome de DiGeorge / Cara / Cardiopatías Congénitas / Discapacidad Intelectual Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1994 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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