South African founder mutations in the low-density lipoprotein receptor gene causing familial hypercholesterolemia in the Dutch population.

Defesche, J C; van Diermen, D E; Lansberg, P J; Lamping, R J; Reymer, P W; Hayden, M R; Kastelein, J J

Defesche, J C; van Diermen, D E; Lansberg, P J; Lamping, R J; Reymer, P W; Hayden, M R; Kastelein, J J.

Afiliación

Defesche JC; Center for Haemostasis, Thrombosis, Atherosclerosis and Inflammation Research, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

Hum Genet ; 92(6): 567-70, 1993 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7903269

Asunto(s)

Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutación Puntual; Receptores de LDL/genética; Alelos; ADN/análisis; Exones/genética; Haplotipos; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/etnología; Metionina; Países Bajos/etnología; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Sudáfrica/epidemiología; Valina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de LDL / Mutación Puntual / Hiperlipoproteinemia Tipo II Límite: Humans País/Región como asunto: Africa / Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 1993 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Alemania

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