Clinical, ultrastructural and biochemical studies in two sibs with Ehlers-Danlos syndrome type VI-B-like features.

Ogur, G; Baykan, N; De Paepe, A; Steinmann, B; Quatacker, J; Kuseyrí, F; Yüksel-Apak, M

Ogur, G; Baykan, N; De Paepe, A; Steinmann, B; Quatacker, J; Kuseyrí, F; Yüksel-Apak, M.

Afiliación

Ogur G; GATA Medical Faculty, Department of Medical Genetics, Etlik, Ankara, Turkey.

Clin Genet ; 46(6): 417-22, 1994 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7889658

Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/patología; Preescolar; Colágeno/ultraestructura; Diagnóstico Diferencial; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Elastina/ultraestructura; Anomalías del Ojo/diagnóstico; Femenino; Fibroblastos/ultraestructura; Humanos; Hidroxilisina/metabolismo; Lactante; Inestabilidad de la Articulación/diagnóstico; Masculino; Linaje; Esclerótica/anomalías; Escoliosis/diagnóstico; Piel/química; Piel/metabolismo; Piel/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 1994 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Dinamarca

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