Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux.

Sanyanusin, P; Schimmenti, L A; McNoe, L A; Ward, T A; Pierpont, M E; Sullivan, M J; Dobyns, W B; Eccles, M R

Sanyanusin, P; Schimmenti, L A; McNoe, L A; Ward, T A; Pierpont, M E; Sullivan, M J; Dobyns, W B; Eccles, M R.

Afiliación

Sanyanusin P; Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand.

Nat Genet ; 9(4): 358-64, 1995 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7795640

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Coloboma/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Riñón/anomalías; Nervio Óptico/anomalías; Reflujo Vesicoureteral/genética; Adolescente; Adulto; Animales; Secuencia de Bases; Niño; Mapeo Cromosómico; ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Exones; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Mutantes; Datos de Secuencia Molecular; Factor de Transcripción PAX2; Linaje; Factores de Transcripción/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Nervio Óptico / Reflujo Vesicoureteral / Anomalías Múltiples / Coloboma / Mutación del Sistema de Lectura / Riñón Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Nueva Zelanda Pais de publicación: Estados Unidos

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