A mitochondrial mutation at nt 9101 in the ATP synthase 6 gene associated with deficient oxidative phosphorylation in a family with Leber hereditary optic neuroretinopathy.

Lamminen, T; Majander, A; Juvonen, V; Wikström, M; Aula, P; Nikoskelainen, E; Savontous, M L

Lamminen, T; Majander, A; Juvonen, V; Wikström, M; Aula, P; Nikoskelainen, E; Savontous, M L.

Am J Hum Genet ; 56(5): 1238-40, 1995 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7726182

Asunto(s)

Mitocondrias/genética; Mutación; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Fosforilación Oxidativa; ATPasas de Translocación de Protón/genética; Adulto; Anciano; ADN Mitocondrial/genética; ADN Mitocondrial/metabolismo; Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II/metabolismo; Femenino; Finlandia/epidemiología; Humanos; Masculino; Mitocondrias/enzimología; Atrofias Ópticas Hereditarias/enzimología; Atrofias Ópticas Hereditarias/epidemiología; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosforilación Oxidativa / Atrofias Ópticas Hereditarias / ATPasas de Translocación de Protón / Mitocondrias / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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