A new X linked recessive deafness syndrome with blindness, dystonia, fractures, and mental deficiency is linked to Xq22.

Tranebjaerg, L; Schwartz, C; Eriksen, H; Andreasson, S; Ponjavic, V; Dahl, A; Stevenson, R E; May, M; Arena, F; Barker, D

Tranebjaerg, L; Schwartz, C; Eriksen, H; Andreasson, S; Ponjavic, V; Dahl, A; Stevenson, R E; May, M; Arena, F; Barker, D.

Afiliación

Tranebjaerg L; Department of Medical Genetics, University Hospital, Tromsø, Norway.

J Med Genet ; 32(4): 257-63, 1995 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7643352

Asunto(s)

Sordera/genética; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Cromosoma X/genética; Adolescente; Adulto; Ceguera/complicaciones; Ceguera/genética; Niño; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Sordera/complicaciones; Distonía/complicaciones; Distonía/genética; Salud de la Familia; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Enfermedades del Sistema Nervioso/complicaciones; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Noruega; Linaje; Embarazo; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Sordera / Genes Recesivos / Ligamiento Genético Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged / Pregnancy País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega Pais de publicación: Reino Unido

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