Prenatal diagnosis in a family with mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency with the use of the polymerase chain reaction followed by the heteroduplex detection method.

Fukao, T; Wakazono, A; Song, X Q; Yamaguchi, S; Zacharias, R; Donlan, M A; Orii, T

Fukao, T; Wakazono, A; Song, X Q; Yamaguchi, S; Zacharias, R; Donlan, M A; Orii, T.

Afiliación

Fukao T; Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Japan.

Prenat Diagn ; 15(4): 363-7, 1995 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7617578

Asunto(s)

Acetil-CoA C-Acetiltransferasa/deficiencia; Mitocondrias/enzimología; Ácidos Nucleicos Heterodúplex/análisis; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Diagnóstico Prenatal; Acetil-CoA C-Acetiltransferasa/genética; Dermatoglifia del ADN; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Femenino; Humanos; Mutación; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Embarazo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetil-CoA C-Acetiltransferasa / Diagnóstico Prenatal / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Mitocondrias / Ácidos Nucleicos Heterodúplex Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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