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Male infant with cat cry syndrome and apparent absence of the Y chromosome.
Eur J Pediatr ; 133(3): 293-6, 1980 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7389744
We report a boy with cri-du-chat syndrome and apparent absence of the Y chromosome. The karyotype is interpreted as 45,X,del(5)(qter leads to p13:). The boy has normal male external genitalia and bilateral testes although no Y chromosome was found in lymphocytes or fibroblasts.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas Sexuales / Cromosomas Sexuales / Cromosoma Y / Síndrome del Maullido del Gato Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 1980 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas Sexuales / Cromosomas Sexuales / Cromosoma Y / Síndrome del Maullido del Gato Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 1980 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania