Ehlers-Danlos syndrome type IV D: an autosomal recessive disorder.

Sulh, H M; Steinmann, B; Rao, V H; Dudin, G; Zeid, J A; Slim, M; Der Kaloustian, V M

Sulh, H M; Steinmann, B; Rao, V H; Dudin, G; Zeid, J A; Slim, M; Der Kaloustian, V M.

Clin Genet ; 25(3): 278-87, 1984 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-6705261

RESUMEN

Two siblings born to consanguineous parents are reported with typical clinical features of the Ehlers-Danlos syndrome type IV. However, their cultured skin fibroblasts synthesize and secrete procollagen type III in normal amounts and proportions. This is probably a new form of the Ehlers-Danlos syndrome with autosomal recessive inheritance classified as Ehlers-Danlos syndrome type IV D.

Asunto(s)

Consanguinidad; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Genes Recesivos; Biopsia; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Cromatografía DEAE-Celulosa; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Síndrome de Ehlers-Danlos/patología; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Masculino; Linaje; Procolágeno/metabolismo; Piel/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Consanguinidad / Síndrome de Ehlers-Danlos / Genes Recesivos Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 1984 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca

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