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From haystack to high precision: advanced sequencing methods to unraveling circulating tumor DNA mutations.
da Silva, Tamires Ferreira; de Azevedo, Juscelino Carvalho; Teixeira, Eliel Barbosa; Casseb, Samir Mansour Moraes; Moreira, Fabiano Cordeiro; de Assumpção, Paulo Pimentel; Dos Santos, Sidney Emanuel Batista; Calcagno, Danielle Queiroz.
Afiliación
  • da Silva TF; Programa de Residência Multiprofissional em Saúde (Oncologia), Hospital Universitário João de Barros Barreto, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil.
  • de Azevedo JC; Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil.
  • Teixeira EB; Programa de Residência Multiprofissional em Saúde (Oncologia), Hospital Universitário João de Barros Barreto, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil.
  • Casseb SMM; Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil.
  • Moreira FC; Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil.
  • de Assumpção PP; Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil.
  • Dos Santos SEB; Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil.
  • Calcagno DQ; Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil.
Front Mol Biosci ; 11: 1423470, 2024.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-39165643
ABSTRACT
Identifying mutations in cancer-associated genes to guide patient treatments is essential for precision medicine. Circulating tumor DNA (ctDNA) offers valuable insights for early cancer detection, treatment assessment, and surveillance. However, a key issue in ctDNA analysis from the bloodstream is the choice of a technique with adequate sensitivity to identify low frequent molecular changes. Next-generation sequencing (NGS) technology, evolving from parallel to long-read capabilities, enhances ctDNA mutation analysis. In the present review, we describe different NGS approaches for identifying ctDNA mutation, discussing challenges to standardized methodologies, cost, specificity, clinical context, and bioinformatics expertise for optimal NGS application.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Front Mol Biosci Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Suiza
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