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Analysis of parental origin of de novo pathogenic CNVs in patients with intellectual disability.
Pereira, Samara Socorro Silva; Pinto, Irene Plaza; Santos, Victor Cortázio do Prado; Silva, Rafael Carneiro; Costa, Emília Oliveira Alves; Cruz, Alex Silva da; Cruz, Aparecido Divino da; Silva, Cláudio Carlos da; Minasi, Lysa Bernardes.
Afiliación
  • Pereira SSS; Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Escola de Ciências Médicas e da Vida, Programa de Pós-Graduação em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Goiânia, GO, Brazil.
  • Pinto IP; Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Goiânia, GO, Brazil.
  • Santos VCDP; Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Escola de Ciências Médicas e da Vida, Programa de Pós-Graduação em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Goiânia, GO, Brazil.
  • Silva RC; Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Escola de Ciências Médicas e da Vida, Programa de Pós-Graduação em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Goiânia, GO, Brazil.
  • Costa EOA; Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Goiânia, GO, Brazil.
  • Cruz ASD; Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Escola de Ciências Médicas e da Vida, Programa de Pós-Graduação em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Goiânia, GO, Brazil.
  • Cruz ADD; Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Escola de Ciências Médicas e da Vida, Programa de Pós-Graduação em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Goiânia, GO, Brazil.
  • Silva CCD; Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Escola de Ciências Médicas e da Vida, Programa de Pós-Graduação em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Goiânia, GO, Brazil.
  • Minasi LB; Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Escola de Ciências Médicas e da Vida, Programa de Pós-Graduação em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Goiânia, GO, Brazil.
Genet Mol Biol ; 47(3): e20230313, 2024.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-39136576
ABSTRACT
Chromosomal Microarray Analysis (CMA) has increased the comprehension of the mechanisms of copy number variation (CNV) formation, classification of these rearrangements, type of recurrence, and its origin, and has also been a powerful approach to identifying CNVs in individuals with intellectual disability. The aim of this study was to establish the parental origin of de novo pathogenic CNV in a cohort of patients with intellectual disability from the public health system of Goiás-Brazil. CMA was done in 76 trios and we identified 15 de novo pathogenic CNVs in 12 patients with intellectual disability. In a total of 15 de novo pathogenic CNV, 60% were derived from the maternal germline and 40% from the paternal germline. CNV flanked by low copy repeats (LCR) were identified in 46.7% and most of them were of maternal origin. No significant association was observed between paternal age and the mutation rate of de novo CNVs. The presence of high-identity LCRs increases the occurrence of CNV formation mediated by non-allelic homologous recombination and the majority of paternal CNVs are non-recurrent. The mechanism of formation of these CNV may have been by microhomology-mediated break-induced replication or non-homologous end joining.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Genet Mol Biol Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil
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