[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. / Enfermedad de Pompe juvenil: genotipo no descrito. Primer reporte en Quintana Roo.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 62(1): 1-5, 2024 Jan 08.
Article
en Es
| MEDLINE
| ID: mdl-39110956
ABSTRACT
Background:
Pompe disease (PD) is a rare autosomal recessive genetic disorder (1 in 14,000) which affects the synthesis of acid alpha-glucosidase (AGA), leading to intralysosomal glycogen accumulation in muscle tissue. The clinical presentation is heterogeneous, with variable degrees of involvement and progression, classifiable based on the age of onset into infantile (classic or non-classic) and late-onset forms (juvenile or adult). The diagnostic test of choice is the enzymatic analysis of AGA, and the only pharmacological treatment is enzyme replacement therapy (ERT). This document aims to report a clinical case of late-onset PD. Clinical case 14-year-old male who started at the age of 5 with postural alterations, gait changes, and decreased physical performance compared to his peers. A diagnostic evaluation was initiated in 2022 due to worsening neuromuscular symptoms, accompanied by dyspnea, tachycardia, and chest pain. A suspicion of a lysosomal storage myopathy was established, and through enzymatic determination of AGA the diagnosis of PD was confirmed. The study of the GAA gene revealed the association of 2 previously unreported genomic variants. ERT was initiated, resulting in clinical improvement.Conclusions:
The age of symptom onset, severity of clinical presentation, and prognosis of the disease depend on the specific mutations involved. In this case, the identified genetic alterations are associated with different phenotypes. However, based on the clinical presentation, it is categorized as juvenile PD with an indeterminate prognosis.RESUMEN
Introducción:
la enfermedad de Pompe (EP) es un padecimiento genético autosómico recesivo poco frecuente (114,000) que afecta la síntesis de alfa-glucosidasa ácida (AGA) y condiciona un depósito de glucógeno intralisosomal en tejido muscular. La presentación clínica es heterogénea, con grados variables de afectación y progresión, clasificable según la edad de aparición en infantil (clásica y no clásica) y de inicio tardío (juvenil o de adultez). La prueba diagnóstica de elección es el análisis enzimático de AGA y el único tratamiento farmacológico es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Este documento tiene como objetivo reportar un caso clínico de EP de inicio tardío. Caso clínico paciente de sexo masculino de 14 años que comenzó a los 5 años con alteraciones de la postura, marcha y desempeño físico. Se inició protocolo de estudio ante agravamiento de los síntomas neuromusculares, a los que se agregaron disnea, taquicardia y dolor torácico. Se sospechó de una miopatía metabólica de depósito lisosomal y mediante determinación enzimática de AGA se confirmó el diagnóstico de EP. El estudio molecular del gen GAA reportó una asociación de 2 variantes genómicas no descritas previamente. Se empleó la TRE con mejoría clínica.Conclusiones:
la edad de inicio del cuadro clínico, severidad y pronóstico dependen de las mutaciones presentadas. En este caso, las alteraciones genéticas encontradas están relacionadas con diferentes fenotipos; no obstante, por clínica es categorizado como una EP juvenil con pronóstico indeterminado.Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
/
Genotipo
Límite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Mexico
Idioma:
Es
Revista:
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Asunto de la revista:
MEDICINA
/
MEDICINA SOCIAL
Año:
2024
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
México