A case of pachyonychia congenita with a hotspot variant at Arg127 in KRT16: Disease severity assessment using AlphaMissense technology.

Noda, Tatsuhiro; Takeichi, Takuya; Tanahashi, Kana; Muro, Yoshinao; Akiyama, Masashi

Noda, Tatsuhiro; Takeichi, Takuya; Tanahashi, Kana; Muro, Yoshinao; Akiyama, Masashi.

Afiliación

Noda T; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Takeichi T; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Tanahashi K; Nagoya University Institute for Advanced Research, Nagoya, Japan.
Muro Y; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Akiyama M; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.

J Dermatol ; 51(8): 1134-1136, 2024 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38963306

Asunto(s)

Paquioniquia Congénita; Índice de Severidad de la Enfermedad; Humanos; Paquioniquia Congénita/genética; Paquioniquia Congénita/diagnóstico; Masculino; Femenino; Arginina/genética; Mutación Missense

Palabras clave

genotypephenotype correlation; missense; nail; palmoplantar keratoderma; substitution

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Índice de Severidad de la Enfermedad / Paquioniquia Congénita Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Dermatol Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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