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Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective.
Cuinat, Silvestre; Quélin, Chloé; Effray, Claire; Dubourg, Christèle; Le Bouar, Gwenaelle; Cabaret-Dufour, Anne-Sophie; Loget, Philippe; Proisy, Maia; Sauvestre, Fanny; Sarreau, Mélie; Martin-Berenguer, Sophie; Beneteau, Claire; Naudion, Sophie; Michaud, Vincent; Arveiler, Benoit; Trimouille, Aurélien; Macé, Pierre; Sigaudy, Sabine; Glazunova, Olga; Torrents, Julia; Raymond, Laure; Saint-Frison, Marie-Hélène; Attié-Bitach, Tania; Lefebvre, Mathilde; Capri, Yline; Bourgon, Nicolas; Thauvin-Robinet, Christel; Tran Mau-Them, Frédéric; Bruel, Ange-Line; Vitobello, Antonio; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Faivre, Laurence; Brehin, Anne-Claire; Goldenberg, Alice; Patrier-Sallebert, Sophie; Perani, Alexandre; Dauriat, Benjamin; Bourthoumieu, Sylvie; Yardin, Catherine; Marquet, Valentine; Barnique, Marion; Fiorenza-Gasq, Maryse; Marey, Isabelle; Tournadre, Danielle; Doumit, Raïa; Nugues, Frédérique; Barakat, Tahsin Stefan; Bustos, Francisco; Jaillard, Sylvie; Launay, Erika.
Afiliación
  • Cuinat S; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France silvestre.cuinat@hotmail.fr.
  • Quélin C; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Effray C; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Dubourg C; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Le Bouar G; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Cabaret-Dufour AS; CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.
  • Loget P; Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Proisy M; Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Sauvestre F; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Sarreau M; Radiology Department, CHU de Brest, Brest, France.
  • Martin-Berenguer S; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Beneteau C; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Naudion S; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Michaud V; Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Trimouille A; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Macé P; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Sigaudy S; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Glazunova O; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Torrents J; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Raymond L; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Saint-Frison MH; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Attié-Bitach T; Institut méditerranéen d'imagerie médicale appliquée à la gynécologie, la grossesse et l'enfance IMAGE2, Marseille, France.
  • Lefebvre M; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.
  • Capri Y; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.
  • Bourgon N; Department of Pathology and Neuropathology, La Timone Hospital, Aix Marseille University, AP-HM, Marseille, France.
  • Thauvin-Robinet C; Genetics Department, Laboratoire Eurofins Biomnis, Lyon, France.
  • Tran Mau-Them F; Foetopathology Unit, AP-HP Nord, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Bruel AL; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Vitobello A; INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Denommé-Pichon AS; Service de Pathologie fœtale, Hôpital Universitaire Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France.
  • Faivre L; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.
  • Brehin AC; Service d'Obstétrique-Maternité Chirurgie, Médecine et Imagerie foetales, AP-HP, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Goldenberg A; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Patrier-Sallebert S; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Perani A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Dauriat B; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Bourthoumieu S; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Yardin C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Marquet V; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Barnique M; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Fiorenza-Gasq M; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Marey I; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Tournadre D; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Doumit R; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Nugues F; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Barakat TS; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Bustos F; Department of Pathology, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Jaillard S; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.
  • Launay E; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.
J Med Genet ; 61(9): 824-832, 2024 Aug 29.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38849204
ABSTRACT

INTRODUCTION:

Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS) is a recessive X-linked multiple congenital anomaly disorder caused by RLIM variations. Of the 41 patients reported, only 7 antenatal cases were described.

METHOD:

After the antenatal diagnosis of TOKAS by exome analysis in a family followed for over 35 years because of multiple congenital anomalies in five male fetuses, a call for collaboration was made, resulting in a cohort of 11 previously unpublished cases.

RESULTS:

We present a TOKAS antenatal cohort, describing 11 new cases in 6 French families. We report a high frequency of diaphragmatic hernia (9 of 11), differences in sex development (10 of 11) and various visceral malformations. We report some recurrent dysmorphic features, but also pontocerebellar hypoplasia, pre-auricular skin tags and olfactory bulb abnormalities previously unreported in the literature. Although no clear genotype-phenotype correlation has yet emerged, we show that a recurrent p.(Arg611Cys) variant accounts for 66% of fetal TOKAS cases. We also report two new likely pathogenic variants in RLIM, outside of the two previously known mutational hotspots.

CONCLUSION:

Overall, we present the first fetal cohort of TOKAS, describe the clinical features that made it a recognisable syndrome at fetopathological examination, and extend the phenotypical spectrum and the known genotype of this rare disorder.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido