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Exploring hematological alterations and genetics linked to SNV rs10974944 in myeloproliferative neoplasms among Amazon patients.
Paes, Jhemerson F; Torres, Dania G; Aquino, Deborah C; Alves, Emanuela V B; Mesquita, Erycka A; Sousa, Miliane A; Fraiji, Nelson Abrahim; Passos, Leny N M; Abreu, Rosângela S; Silva, George A V; Tarragô, Andréa M; de Souza Mourão, Lucivana P.
Afiliación
  • Paes JF; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • Torres DG; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • Aquino DC; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • Alves EVB; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • Mesquita EA; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • Sousa MA; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • Fraiji NA; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • Passos LNM; Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHEMOAM), Manaus, AM, 69050-002, Brazil.
  • Abreu RS; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • Silva GAV; Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHEMOAM), Manaus, AM, 69050-002, Brazil.
  • Tarragô AM; Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, 69850-000, Brazil.
  • de Souza Mourão LP; Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHEMOAM), Manaus, AM, 69050-002, Brazil.
Sci Rep ; 14(1): 9389, 2024 04 24.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38654055
ABSTRACT
BCRABL1-negative myeloproliferative neoplasms are hematopoietic disorders characterized by panmyelosis. JAK2 V617F is a frequent variant in these diseases and often occurs in the 46/1 haplotype. The G allele of rs10974944 has been shown to be associated with this variant, specifically its acquisition, correlations with familial cases, and laboratory alterations. This study evaluated the association between the 46/1 haplotype and JAK2 V617F in patients with myeloproliferative neoplasms in a population from the Brazilian Amazon. Clinical, laboratory and molecular sequencing analyses were considered. Carriers of the G allele of rs10974944 with polycythemia vera showed an increase in mean corpuscular volume and mean corpuscular hemoglobin, while in those with essential thrombocythemia, there was an elevation in red blood cells, hematocrit, and hemoglobin. Associations were observed between rs10974944 and the JAK2 V617F, in which the G allele (OR 3.4; p < 0.0001) and GG genotype (OR 4.9; p = 0.0016) were associated with JAK2 V617F + and an increase in variant allele frequency (GG OR 15.8; p = < 0.0001; G OR 6.0; p = 0.0002). These results suggest an association between rs10974944 (G) and a status for JAK2 V617F, JAK2 V617F + _VAF ≥ 50%, and laboratory alterations in the erythroid lineage.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo de Nucleótido Simple / Janus Quinasa 2 / Trastornos Mieloproliferativos Límite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Reino Unido
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