Novel Insights in Genetic Variant Classification.

Chatzikyriakidou, Anthoula

Chatzikyriakidou, Anthoula.

Afiliación

Chatzikyriakidou A; Laboratory of Medical Biology - Genetics, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, Aristotle University, Thessaloniki, Greece chatzikyra@auth.gr.

Anticancer Res ; 44(4): 1799-1802, 2024 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38537983

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Humanos; Fenotipo

Palabras clave

Complex inheritance; Mendelian inheritance; Single nucleotide polymorphism; VUS; benign; dominant; genetic heterogeneity; human disease; incomplete penetrance; pathogenic; recessive; variant classification

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Predisposición Genética a la Enfermedad Límite: Humans Idioma: En Revista: Anticancer Res Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Grecia Pais de publicación: Grecia

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