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Two siblings with uncombable hair syndrome: A new pathogenic variant.
Calvo-Asín, Carlos; Palencia-Pérez, Sara I; Quesada-Espinosa, Juan F; Puig-Buendia, Jose; Cavestany-Rodríguez, Raquel; Velasco-Tamariz, Virginia.
Afiliación
  • Calvo-Asín C; Department of Dermatology, Hospital Universitario 12 de Octubre, I+12 Research Institute, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Palencia-Pérez SI; Department of Dermatology, Hospital Universitario 12 de Octubre, I+12 Research Institute, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Quesada-Espinosa JF; Department of Dermatology, Hospital Universitario 12 de Octubre, I+12 Research Institute, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Puig-Buendia J; Department of Dermatology, Hospital Universitario 12 de Octubre, I+12 Research Institute, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Cavestany-Rodríguez R; Department of Dermatology, Hospital Universitario 12 de Octubre, I+12 Research Institute, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Velasco-Tamariz V; Department of Dermatology, Hospital Universitario 12 de Octubre, I+12 Research Institute, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
Pediatr Dermatol ; 2024 Mar 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38456245
ABSTRACT
Two siblings presented with straw-colored, frizzy, and wiry hair. They had no associated abnormalities and no family history of abnormal hair. Trichoscopy showed the longitudinal groove in the hair shafts, characteristic of uncombable hair syndrome. Molecular genetic analysis revealed a new pathogenic variant (c.1374dup; p. Val459ArgfsTer15) in PADI3, not previously described.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos
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