Molybdenum Cofactor Deficiency in the Neonate: Expanding the Phenotype.

Hierro, Fátima; Tomé, Maria Luís; Grenha, Joana; Santos, Helena; Santos, Fátima; Nunes, Joana

Hierro, Fátima; Tomé, Maria Luís; Grenha, Joana; Santos, Helena; Santos, Fátima; Nunes, Joana.

Afiliación

Hierro F; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal. Electronic address: Fatimashierro@gmail.com.
Tomé ML; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.
Grenha J; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.
Santos H; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.
Santos F; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.
Nunes J; Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal.

Pediatr Neurol ; 153: 113-115, 2024 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38367485

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Metales; Recién Nacido; Humanos; Fenotipo; Errores Innatos del Metabolismo de los Metales/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo de los Metales/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Metales/genética

Palabras clave

HIE; Hemorrhagic; Hemorrhagic lesions; Molybdenum; Molybdenum cofactor deficiency; Neonatal; Neuroradiologic presentation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Metales Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2024 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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