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An adult patient with Tatton-Brown-Rahman syndrome caused by a novel DNMT3A variant and axonal polyneuropathy.
AlSabah, Al-Alya; Alsalmi, Mohammed; Massie, Rami; Bilodeau, Marie-Claude; Campeau, Philippe M; McGraw, Serge; D'Agostino, Maria Daniela.
Afiliación
  • AlSabah AA; Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal Neurological Institute and Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
  • Alsalmi M; Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal Neurological Institute and Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
  • Massie R; Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal Neurological Institute and Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
  • Bilodeau MC; Clinique de Psychiatrie, Santé Mentale et Dépendances, CIUSSS MCQ, Hôpital Sainte-Croix, Drummondville, Quebec, Canada.
  • Campeau PM; Centre de Recherche du Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada.
  • McGraw S; Centre de Recherche du Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada.
  • D'Agostino MD; Department of Obstetrics and Gynecology, Université de Montreal, Montreal, Quebec, Canada.
Am J Med Genet A ; 194(4): e63484, 2024 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38041495
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polineuropatías / Anomalías Múltiples / Discapacidad Intelectual / Anomalías Musculoesqueléticas Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polineuropatías / Anomalías Múltiples / Discapacidad Intelectual / Anomalías Musculoesqueléticas Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos