[Early-onset familial Alzheimer's disease with spastic paraparesis associated with PSEN1 gene].

Rudenskaya, G E; Petukhova, M S; Zabnenkova, V V; Cherevatova, T B; Ryzhkova, O P

[Early-onset familial Alzheimer's disease with spastic paraparesis associated with PSEN1 gene]. / Rannyaya semeinaya bolezn' Al'tsgeimera so spasticheskim paraparezom, svyazannaya s genom PSEN1.

Rudenskaya, G E; Petukhova, M S; Zabnenkova, V V; Cherevatova, T B; Ryzhkova, O P.

Afiliación

Rudenskaya GE; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Petukhova MS; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Zabnenkova VV; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Cherevatova TB; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Ryzhkova OP; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova ; 123(11): 120-127, 2023.

Article en Ru | MEDLINE | ID: mdl-37994898

Asunto(s)

Enfermedad de Alzheimer; Paraparesia Espástica; Adulto; Femenino; Humanos; Masculino; Edad de Inicio; Enfermedad de Alzheimer/diagnóstico; Enfermedad de Alzheimer/genética; Enfermedad de Alzheimer/complicaciones; Madres; Mutación; Paraparesia Espástica/diagnóstico; Paraparesia Espástica/genética; Paraparesia Espástica/complicaciones; Linaje; Presenilina-1/genética; Adulto Joven

Palabras clave

PSEN1 gene; early-onset familial Alzheimer's disease; novel mutation; spastic paraparesis; whole-exome sequencing

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraparesia Espástica / Enfermedad de Alzheimer Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: Ru Revista: Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Rusia Pais de publicación: Rusia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google