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CATSHL syndrome, a new family and phenotypic expansion.
Cannova, Silvia; Meossi, Camilla; Grilli, Federico; Milani, Donatella; Alberti, Federica; Cesaretti, Claudia; Marchisio, Paola Giovanna; Crosti, Francesca; Pezzani, Lidia.
Afiliación
  • Cannova S; Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.
  • Meossi C; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
  • Grilli F; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
  • Milani D; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
  • Alberti F; Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.
  • Cesaretti C; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
  • Marchisio PG; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
  • Crosti F; Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.
  • Pezzani L; UO Genetica Medica, IRCCS San Gerardo, Monza, Italy.
Clin Genet ; 105(3): 313-316, 2024 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37990933

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Escoliosis / Anomalías Dentarias / Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Deformidades Congénitas de la Mano / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Sindactilia / Sordera / Pérdida Auditiva / Enfermedades del Aparato Lagrimal Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Dinamarca

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Escoliosis / Anomalías Dentarias / Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Deformidades Congénitas de la Mano / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Sindactilia / Sordera / Pérdida Auditiva / Enfermedades del Aparato Lagrimal Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Dinamarca