A novel mutation in <i>RNF216</i> gene in an Indian case with Gordon Holmes syndrome.

Bal Kallupurakkal, Arjun; Verma, Rajesh; Chakraborty, Rajarshi

A novel mutation in RNF216 gene in an Indian case with Gordon Holmes syndrome.

Bal Kallupurakkal, Arjun; Verma, Rajesh; Chakraborty, Rajarshi.

Afiliación

Bal Kallupurakkal A; Neurology, King George Medical University, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Verma R; Neurology, King George Medical University, Lucknow, Uttar Pradesh, India drrajeshverma32@yahoo.com.
Chakraborty R; Neurology, King George Medical University, Lucknow, Uttar Pradesh, India.

BMJ Case Rep ; 16(11)2023 Nov 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37977846

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa; Hipogonadismo; Degeneraciones Espinocerebelosas; Humanos; Masculino; Adulto; Ataxia Cerebelosa/diagnóstico; Ataxia Cerebelosa/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Ataxia/genética; Hipogonadismo/diagnóstico; Hipogonadismo/genética; Mutación; Proteasas Ubiquitina-Específicas/genética

Palabras clave

Neuro genetics; Neuroimaging

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneraciones Espinocerebelosas / Ataxia Cerebelosa / Hipogonadismo Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google