Functional assay for assessment of pathogenicity of BAP1 variants.

Repo, Pauliina E; Backlund, Michael P; Kivelä, Tero T; Turunen, Joni A

Repo, Pauliina E; Backlund, Michael P; Kivelä, Tero T; Turunen, Joni A.

Afiliación

Repo PE; Eye Genetics Group, Folkhälsan Research Center, Biomedicum Helsinki, Haartmaninkatu 8, FI-00290, Helsinki, Finland.
Backlund MP; Ocular Oncology Service, Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Haartmaninkatu 4 C, PL220, FI-00029 HUS, Helsinki, Finland.
Kivelä TT; Eye Genetics Group, Folkhälsan Research Center, Biomedicum Helsinki, Haartmaninkatu 8, FI-00290, Helsinki, Finland.
Turunen JA; Ocular Oncology Service, Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Haartmaninkatu 4 C, PL220, FI-00029 HUS, Helsinki, Finland.

Hum Mol Genet ; 33(5): 426-434, 2024 Feb 18.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37956408

Asunto(s)

Neoplasias Renales; Melanoma; Neoplasias Cutáneas; Neoplasias de la Úvea; Humanos; Melanoma/patología; Virulencia; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación de Línea Germinal/genética; Ubiquitina Tiolesterasa/genética; Ubiquitina Tiolesterasa/metabolismo; Proteínas Supresoras de Tumor/genética

Palabras clave

BAP1; BAP1-TPDS; HAP1; uveal melanoma; variant interpretation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Cutáneas / Neoplasias de la Úvea / Neoplasias Renales / Melanoma Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Reino Unido

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