An unexpected presentation of very severe hypertriglyceridemia in a boy with Coffin-Lowry syndrome: a case report.

Tan, Sue Lyn; Ahmad Narihan, Muhammad Ghazali Bin; Koa, Ai Jiun

Tan, Sue Lyn; Ahmad Narihan, Muhammad Ghazali Bin; Koa, Ai Jiun.

Afiliación

Tan SL; Department of Paediatrics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Universiti Malaysia Sarawak, Jalan Datuk Muhammad Musa, Kota Samarahan, Sarawak, 94300, Malaysia. sltan@unimas.my.
Ahmad Narihan MGB; Department of Paediatrics, Sarawak General Hospital, Jalan Hospital, Kuching, Sarawak, 93586, Malaysia.
Koa AJ; Department of Radiology, Faculty of Medicine and Health Sciences, Universiti Malaysia Sarawak, Jalan Datuk Muhammad Musa, Kota Samarahan, Sarawak, 94300, Malaysia.

BMC Pediatr ; 23(1): 541, 2023 10 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37898736

Asunto(s)

Síndrome de Coffin-Lowry; Hipertrigliceridemia; Discapacidad Intelectual; Masculino; Recién Nacido; Humanos; Lactante; Síndrome de Coffin-Lowry/complicaciones; Síndrome de Coffin-Lowry/diagnóstico; Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Cara/patología; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Mutación; Hipertrigliceridemia/complicaciones; Hipertrigliceridemia/diagnóstico

Palabras clave

Coffin-Lowry syndrome; Hypertriglyceridemia; Intrauterine growth restriction; Lipaemic plasma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipertrigliceridemia / Síndrome de Coffin-Lowry / Discapacidad Intelectual Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: BMC Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Malasia Pais de publicación: Reino Unido

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