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Monoallelic Loss-of-Function IFT140 Pathogenic Variants Cause Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Confirmatory Study With Suspicion of an Additional Cardiac Phenotype.
Salhi, Sofiane; Doreille, Alice; Dancer, Marine Serveaux; Boueilh, Anna; Filipozzi, Pierre; El Karoui, Khalil; Ponce, Fanny; Lebre, Anne-Sophie; Raymond, Laure; Mesnard, Laurent.
Afiliación
  • Salhi S; Service des Soins intensifs Néphrologiques et Rein Aigu, Hôpital Tenon, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Paul Sabatier - Toulouse 3, Toulouse, France; Toulouse, France Department of Nephrology and Organ Transplantation, Centre for Rare Kidney Diseases, University Hos
  • Doreille A; Service des Soins intensifs Néphrologiques et Rein Aigu, Hôpital Tenon, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris, Paris, France; Faculté de médecine, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Dancer MS; Laboratoire de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.
  • Boueilh A; Service de Néphrologie, Hôpital Henri Mondor, Université Paris Est Créteil, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Filipozzi P; Service de Néphrologie, Hôpital Robert Schuman, Association Saint-André, Metz, France.
  • El Karoui K; Service de Néphrologie et Dialyses, Hôpital Tenon, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Ponce F; Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Pôle de biologie médicale et pathologie, Service de génétique, Reims, France et Université Reims Champagne Ardenne (URCA), Reims, France.
  • Lebre AS; Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Pôle de biologie médicale et pathologie, Service de génétique, Reims, France et Université Reims Champagne Ardenne (URCA), Reims, France; Department of Medical Genetics, AP-HP Sorbonne University, Paris, France.
  • Raymond L; Laboratoire de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.
  • Mesnard L; Service des Soins intensifs Néphrologiques et Rein Aigu, Hôpital Tenon, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris, Paris, France; Faculté de médecine, Sorbonne Université, Paris, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Unité Mixte de Recherche S1155, Paris, France; Institut de
Am J Kidney Dis ; 2023 Oct 14.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37844724
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Am J Kidney Dis Año: 2023 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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