Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 1 (KCNH1) Missense Mutation Causing Epileptic Encephalopathy And Autistic Behaviour.

Chand, Prem; Sulaiman, Asna; Kirmani, Salman

Chand, Prem; Sulaiman, Asna; Kirmani, Salman.

Afiliación

Chand P; Department of Paediatric and Child Health, Aga Khan University Hospital, Karachi,Pakistan.
Sulaiman A; Department of Medical Education, Aga Khan University Hospital, Karachi,Pakistan.
Kirmani S; Department of Paediatric and Child Health, Aga Khan University Hospital, Karachi,Pakistan.

J Pak Med Assoc ; 73(9): 1894-1896, 2023 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37817707

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Trastorno Autístico; Encefalopatías; Discapacidad Intelectual; Masculino; Humanos; Preescolar; Mutación Missense; Trastorno Autístico/complicaciones; Trastorno Autístico/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación; Canales de Potasio Éter-A-Go-Go/genética

Palabras clave

Zimmermann-Laband syndrome, Temple Baraitser syndrome, Autism, KCNH1 (p.Arg357Trp).

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Anomalías Múltiples / Encefalopatías / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pak Med Assoc Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán Pais de publicación: Pakistán

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