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Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants.
Sanoguera-Miralles, Lara; Valenzuela-Palomo, Alberto; Bueno-Martínez, Elena; Esteban-Sánchez, Ada; Lorca, Víctor; Llinares-Burguet, Inés; García-Álvarez, Alicia; Pérez-Segura, Pedro; Infante, Mar; Easton, Douglas F; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P G; de la Hoya, Miguel; Velasco-Sampedro, Eladio A.
Afiliación
  • Sanoguera-Miralles L; Splicing and Genetic Susceptibility to Cancer, Unidad de Excelencia Instituto de Biología y Genética Molecular, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad de Valladolid (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • Valenzuela-Palomo A; Splicing and Genetic Susceptibility to Cancer, Unidad de Excelencia Instituto de Biología y Genética Molecular, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad de Valladolid (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • Bueno-Martínez E; Splicing and Genetic Susceptibility to Cancer, Unidad de Excelencia Instituto de Biología y Genética Molecular, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad de Valladolid (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • Esteban-Sánchez A; Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain.
  • Lorca V; Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain.
  • Llinares-Burguet I; Splicing and Genetic Susceptibility to Cancer, Unidad de Excelencia Instituto de Biología y Genética Molecular, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad de Valladolid (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • García-Álvarez A; Splicing and Genetic Susceptibility to Cancer, Unidad de Excelencia Instituto de Biología y Genética Molecular, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad de Valladolid (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • Pérez-Segura P; Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain.
  • Infante M; Cancer Genetics, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • Easton DF; Centre for Cancer Genetic Epidemiology, Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge, CB1 8RN, Cambridge, United Kingdom.
  • Devilee P; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands.
  • Vreeswijk MPG; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands.
  • de la Hoya M; Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain.
  • Velasco-Sampedro EA; Splicing and Genetic Susceptibility to Cancer, Unidad de Excelencia Instituto de Biología y Genética Molecular, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad de Valladolid (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
Clin Chem ; 70(1): 319-338, 2024 01 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37725924
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Empalme Alternativo Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido
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