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Novel pathogenic UQCRC2 variants in a female with normal neurodevelopment.
Abou Haidar, Lea; Harris, Robert C; Pachnis, Panayotis; Chen, Hongli; Gotway, Garrett K; Ni, Min; DeBerardinis, Ralph J.
Afiliación
  • Abou Haidar L; Children's Medical Center Research Institute, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75390, USA.
  • Harris RC; Howard Hughes Medical Institute, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75390, USA.
  • Pachnis P; Children's Medical Center Research Institute, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75390, USA.
  • Chen H; Howard Hughes Medical Institute, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75390, USA.
  • Gotway GK; Children's Medical Center Research Institute, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75390, USA.
  • Ni M; Department of Pediatrics, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75390, USA.
  • DeBerardinis RJ; Children's Medical Center Research Institute, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75390, USA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 9(4)2023 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37709555
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acidosis Láctica / Hiperamonemia / Hipoglucemia Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acidosis Láctica / Hiperamonemia / Hipoglucemia Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos