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[Analysis of clinical phenotypes and MMACHC gene variants in 65 children with Methylmalonic acidemia and homocysteinemia].
Chen, Chongfen; Zhang, Yaodong; Ge, Lili; Liu, Lei; Zhang, Xiaoman; Mei, Shiyue; Luo, Shuying.
Afiliación
  • Chen C; Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University (Zhengzhou Children's Hospital); Henan Provincial Key Laboratory for Genetic and Metabolic Disease in Children, Zhengzhou, Henan 450018, China. xiaochong_0713@sina.com.
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(9): 1086-1092, 2023 Sep 10.
Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-37643953

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Hidrocefalia Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Hidrocefalia Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China