A novel ELOVL4 variant, L168S, causes early childhood-onset Spinocerebellar ataxia-34 and retinal dysfunction: a case report.

Gyening, Yeboah Kofi; Boris, Keren; Cyril, Mignot; Brush, Richard S; Nassogne, Marie-Cécile; Agbaga, Martin-Paul

Gyening, Yeboah Kofi; Boris, Keren; Cyril, Mignot; Brush, Richard S; Nassogne, Marie-Cécile; Agbaga, Martin-Paul.

Afiliación

Gyening YK; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, DMEI 423 Parke Pavilion, 608 Stanton L. Young Boulevard, Oklahoma City, OK, 73104, USA.
Boris K; Department of Ophthalmology and Dean McGee Eye Institute, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, USA.
Cyril M; Unité Déficiences Intellectuelles/Troubles du, Développement, Service de Génétique Clinique et Médicale, AP-HP. Sorbonne Université -Hôpital de La Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Brush RS; UF de Génomique du Développement, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de La Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Nassogne MC; Unité Déficiences Intellectuelles/Troubles du, Développement, Service de Génétique Clinique et Médicale, AP-HP. Sorbonne Université -Hôpital de La Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Agbaga MP; Unité Déficiences Intellectuelles/Troubles du, Développement, Service de Génétique Clinique et Médicale, AP-HP. Sorbonne Université -Hôpital de La Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Acta Neuropathol Commun ; 11(1): 131, 2023 08 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37568198

Asunto(s)

Degeneración Macular; Ataxias Espinocerebelosas; Preescolar; Femenino; Humanos; Degeneración Macular/genética; Ataxia; Convulsiones; Ataxias Espinocerebelosas/complicaciones; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Proteínas del Ojo/genética; Proteínas de la Membrana/genética

Palabras clave

Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy (STGD3); Elongation of very long chain fatty acids-4 (ELOVL4); Erythrokeratodermia variabilis (EKV); Spinocerebellar ataxia 34 (SCA34); Very long chain polyunsaturated fatty acid (VLC-PUFA); Very long chain saturated fatty acid (VLC-SFA)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxias Espinocerebelosas / Degeneración Macular Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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