A homozygous missense variant in <i>PTPN2</i> with early-onset Crohn's disease, growth failure and dysmorphic features in an infant: a case report.

Awwad, Johnny; Souaid, Mirna; Yammine, Tony; Chebly, Alain; Salem, Nabiha; Esber, Rita; Farra, Chantal

A homozygous missense variant in PTPN2 with early-onset Crohn's disease, growth failure and dysmorphic features in an infant: a case report.

Awwad, Johnny; Souaid, Mirna; Yammine, Tony; Chebly, Alain; Salem, Nabiha; Esber, Rita; Farra, Chantal.

Afiliación

Awwad J; Obstetrics and Gynecology Department, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon.chantal.farra@outlook.com.

J Genet ; 1022023.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37537852

Asunto(s)

Enfermedad de Crohn; Humanos; Lactante; Femenino; Niño; Enfermedad de Crohn/genética; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 2/genética; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 2/metabolismo; Heterocigoto; Homocigoto

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Crohn Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article Pais de publicación: India

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