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First LIPA Mutational Analysis in Egyptian Patients Reveals One Novel Variant: Wolman Disease.
Elaraby, Nesma M; Galal, Eman Reda; Abdel-Hamid, Mohamed; Elbendary, Hasnaa M; Elbadry, Mohamed; Mekkawy, Mona K; Ashaat, Neveen A; Mounir, Samir M; Ashaat, Engy A.
Afiliación
  • Elaraby NM; Medical Molecular Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt. nm.elaraby@nrc.sci.eg.
  • Galal ER; Biochemistry and Molecular Biology Department, Faculty of Pharmacy (Girls), Al-Azhar University, Cairo, Egypt.
  • Abdel-Hamid M; Medical Molecular Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Elbendary HM; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Elbadry M; Associate Professor of Endemic Medicine Department, Faculty of Medicine, Helwan University, Cairo, Egypt.
  • Mekkawy MK; Human Cytogenetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Ashaat NA; Professor of Genetics and Biotechnology, Ain Shams University, Cairo, Egypt.
  • Mounir SM; Pediatrics Department, Minia University, Minia, Egypt.
  • Ashaat EA; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.
J Mol Neurosci ; 73(7-8): 598-607, 2023 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37470904
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Wolman Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto Pais de publicación: Estados Unidos
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