Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants.

Ryan, Emory; Tayebi, Nahid; D'Souza, Andrea; Lopez, Grisel; Lichtenberg, Jens; Sidransky, Ellen

Ryan, Emory; Tayebi, Nahid; D'Souza, Andrea; Lopez, Grisel; Lichtenberg, Jens; Sidransky, Ellen.

Afiliación

Ryan E; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Tayebi N; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
D'Souza A; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Lopez G; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Lichtenberg J; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Sidransky E; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Am J Med Genet A ; 191(10): 2647-2650, 2023 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37449546

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher; Humanos; Recién Nacido; Enfermedad de Gaucher/diagnóstico; Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Genotipo; Fenotipo; Familia; Mutación

Palabras clave

GBA1; Gaucher disease; T369M; genotyping

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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