Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy.

Gerber, Sylvie; Lessard, Lola; Rouzier, Cécile; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Ameli, Roxana; Thobois, Stéphane; Abouaf, Lucie; Bouhour, Françoise; Kaplan, Josseline; Putoux, Audrey; Pegat, Antoine; Rozet, Jean-Michel

Gerber, Sylvie; Lessard, Lola; Rouzier, Cécile; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Ameli, Roxana; Thobois, Stéphane; Abouaf, Lucie; Bouhour, Françoise; Kaplan, Josseline; Putoux, Audrey; Pegat, Antoine; Rozet, Jean-Michel.

Afiliación

Gerber S; IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO), Université Paris Descartes, Paris, France.
Lessard L; Service d'Electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Rouzier C; Service de Génétique, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, Nice, France.
Ait-El-Mkadem Saadi S; Université Côte d'Azur, CHU, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
Ameli R; Service de Génétique, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, Nice, France.
Thobois S; Université Côte d'Azur, CHU, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
Abouaf L; Service de Neuroradiologie, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Bouhour F; Service de Neurologie C - Troubles du Mouvement et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Kaplan J; Cabinet d'Ophtalmologie des Tullistes, Ecully, France.
Putoux A; Service d'Electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Pegat A; IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO), Université Paris Descartes, Paris, France.
Rozet JM; Unité de Génétique Clinique, Service de Génétique, Centre Labellisé Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

EMBO Mol Med ; 15(8): e16090, 2023 08 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37431816

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular; Atrofias Ópticas Hereditarias; Humanos; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofias Ópticas Hereditarias / Proteínas de Ciclo Celular Límite: Humans Idioma: En Revista: EMBO Mol Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

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