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Severe congenital X-linked myopathy with excessive autophagy secondary to an apparently synonymous but pathogenic novel variant.
Blanco-Arias, Patricia; Medina Martínez, Inmaculada; Arrabal Fernández, Luisa; Rivas Infante, Eloy; Salmerón Fernández, Maria Jose; González Hervás, Catalina; Azcón González de Aguilar, Pilar; Armengol, Lluis; Pedrinaci, Susana; Perin, Francesca.
Afiliación
  • Blanco-Arias P; Neurology Area, Health in Code, A Coruña, Spain.
  • Medina Martínez I; Neuropediatrics Department, Virgen de las Nieves University Hospital, Granada, Spain.
  • Arrabal Fernández L; Neuropediatrics Department, Virgen de las Nieves University Hospital, Granada, Spain.
  • Rivas Infante E; Anatomical Pathology Department, Virgen del Rocío University Hospital, Sevilla, Spain.
  • Salmerón Fernández MJ; Pediatric Intensive Care Unit, Virgen de las Nieves University Hospital, Granada, Spain.
  • González Hervás C; Pediatric Intensive Care Unit, Virgen de las Nieves University Hospital, Granada, Spain.
  • Azcón González de Aguilar P; Pediatric Intensive Care Unit, Virgen de las Nieves University Hospital, Granada, Spain.
  • Armengol L; Quantitative Genomic Medicine Laboratories SL, "qGenomics", Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Pedrinaci S; Genetic Department, Virgen de las Nieves and San Cecilio University Hospitals, Granada, Spain.
  • Perin F; Pediatric Cardiology Department, Hospital Universitario Virgen de las Nieves University Hospital, Granada 18014, Spain. Electronic address: francescaperin33@gmail.com.
Neuromuscul Disord ; 33(7): 557-561, 2023 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37329680
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido
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