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Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.
Delamare, Marine; Le Roy, Amandine; Pacault, Mathilde; Schmitt, Loïc; Garrec, Céline; Maaziz, Nada; Myllykoski, Matti; Rimbert, Antoine; Karaghiannis, Valéna; Aral, Bernard; Catherwood, Mark; Airaud, Fabrice; Mansour-Hendili, Lamisse; Hoogewijs, David; Peroni, Edoardo; Idriss, Salam; Lesieur, Valentine; Caillaud, Amandine; Si-Tayeb, Karim; Chariau, Caroline; Gaignerie, Anne; Rab, Minke; Haferlach, Torsten; Meggendorfer, Manja; Bézieau, Stéphane; Benetti, Andrea; Casadevall, Nicole; Hirsch, Pierre; Rose, Christian; Wemeau, Mathieu; Galacteros, Frédéric; Cassinat, Bruno; Bellosillo, Beatriz; Bento, Celeste; Van Wijk, Richard; Petrides, Petro E; Randi, Maria Luigia; McMullin, Mary Frances; Koivunen, Peppi; Girodon, François; Gardie, Betty.
Afiliación
  • Delamare M; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Le Roy A; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Pacault M; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes.
  • Schmitt L; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Garrec C; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes.
  • Maaziz N; Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon.
  • Myllykoski M; Biocenter Oulu and Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Oulu Center for Cell-Matrix Research, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. 90014 Oulu.
  • Rimbert A; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Karaghiannis V; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Aral B; Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon.
  • Catherwood M; Belfast Health and Social Care Trust, Belfast N.Ireland.
  • Airaud F; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes.
  • Mansour-Hendili L; Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France; Université Paris-Est Créteil, IMRB Equipe Pirenne, Laboratoire d'excellence LABEX GRex, Créteil.
  • Hoogewijs D; Section of Medicine, Department of Endocrinology, Metabolism and Cardiovascular System, University of Fribourg, CH-1700 Fribourg, Switzerland; National Center of Competence in Research "Kidney.CH".
  • Peroni E; Immunology and Molecular Oncology Unit, Veneto Institute of Oncology, IOV-IRCCS, 35128 Padova, Italy; Medical Genetics Unit, Mater Domini University Hospital, 88100 Catanzaro.
  • Idriss S; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Lesieur V; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Caillaud A; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Si-Tayeb K; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
  • Chariau C; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Inserm, BioCore, FR-44000, Nantes.
  • Gaignerie A; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Inserm, BioCore, FR-44000, Nantes.
  • Rab M; Central Diagnostic Laboratory - Research, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands; Department of Hematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht.
  • Haferlach T; Munich Leukemia Laboratory, Munich.
  • Meggendorfer M; Munich Leukemia Laboratory, Munich.
  • Bézieau S; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes.
  • Benetti A; Department of Medicine-DIMED, University of Padua, Via Giustiniani 2, 35128, Padua.
  • Casadevall N; Sorbonne Université, INSERM, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, AP-HP, SIRIC CURAMUS, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Hématologie Biologique, 75012, Paris.
  • Hirsch P; Sorbonne Université, INSERM, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, AP-HP, SIRIC CURAMUS, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Hématologie Biologique, 75012, Paris.
  • Rose C; Service d'onco-hématologie, Saint-Vincent de Paul Hospital, Boulevard de Belfort, Université Catholique de Lille, Univ. Nord de France, F-59000 Lille.
  • Wemeau M; Hematology Department, Claude Huriez Hospital, Lille Hospital, 59000 Lille.
  • Galacteros F; Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France; Red Cell Disease Referral Center-UMGGR, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil.
  • Cassinat B; Université Paris Cité, APHP, Hôpital Saint-Louis, Laboratoire de Biologie Cellulaire, Paris.
  • Bellosillo B; Pathology Department, Hospital del Mar-IMIM, Barcelona.
  • Bento C; Hematology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; CIAS, University of Coimbra.
  • Van Wijk R; Central Diagnostic Laboratory - Research, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands; Department of Hematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht.
  • Petrides PE; Hematology Oncology Center and Ludwig-Maximilians-University Munich Medical School, Munich.
  • Randi ML; Department of Medicine-DIMED, University of Padua, Via Giustiniani 2, 35128, Padua.
  • McMullin MF; Belfast Health and Social Care Trust, Belfast N.Ireland; Queen's University, Belfast, N. Ireland.
  • Koivunen P; Biocenter Oulu and Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Oulu Center for Cell-Matrix Research, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. 90014 Oulu.
  • Girodon F; Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France; Inserm U1231, Université de Bourgogne, Dijon, France; Laboratoire d'Excellence GR-Ex.
  • Gardie B; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France; Laboratoire d'Excellence GR-Ex.
Haematologica ; 108(11): 3068-3085, 2023 11 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37317877
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Policitemia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2023 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Italia
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