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Pediatric pulmonary arterial hypertension due to a novel homozygous GDF2 missense variant affecting BMP9 processing and activity.
Chomette, L; Hupkens, E; Romitti, M; Dewachter, L; Vachiéry, J L; Bailly, S; Costagliola, S; Smits, G; Tillet, E; Bondue, Antoine.
Afiliación
  • Chomette L; Department of Cardiology, Hôpital Erasme, Hôpital Universitaire de Bruxelles, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Hupkens E; IRIBHM, Faculty of medicine, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Romitti M; Laboratory of Physiology and Pharmacology (LAPP), Faculty of Medicine, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Dewachter L; IRIBHM, Faculty of medicine, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Vachiéry JL; Laboratory of Physiology and Pharmacology (LAPP), Faculty of Medicine, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Bailly S; Department of Cardiology, Hôpital Erasme, Hôpital Universitaire de Bruxelles, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Costagliola S; Laboratory BioSanté, Université Grenoble Alpes, INSERM, CEA, Grenoble, France.
  • Smits G; IRIBHM, Faculty of medicine, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Tillet E; Department of Human Genetics, Hôpital Erasme, Hôpital Universitaire de Bruxelles, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
  • Bondue A; Laboratory BioSanté, Université Grenoble Alpes, INSERM, CEA, Grenoble, France.
Am J Med Genet A ; 191(8): 2064-2073, 2023 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37249087
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipertensión Arterial Pulmonar Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos
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