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Functional characterization of a novel PRRT2 variant found in a Portuguese patient with hemiplegic migraine.
Dias, Andreia; Santos, Mariana; Carvalho, Estefânia; Felício, Daniela; Silva, Paulo; Alves, Ivânia; Pinho, Teresa; Sousa, Alda; Alves-Ferreira, Miguel; Lemos, Carolina.
Afiliación
  • Dias A; UnIGENe, IBMC - Instituto de Biologia Celular e Molecular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Santos M; ICBAS, Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Carvalho E; UnIGENe, IBMC - Instituto de Biologia Celular e Molecular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Felício D; UnIGENe, IBMC - Instituto de Biologia Celular e Molecular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Silva P; ICBAS, Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Alves I; UnIGENe, IBMC - Instituto de Biologia Celular e Molecular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Pinho T; ICBAS, Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Sousa A; UnIGENe, IBMC - Instituto de Biologia Celular e Molecular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Alves-Ferreira M; CGPP, Centro de Genética Preditiva e Preventiva, IBMC - Instituto de Biologia Celular e Molecular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Lemos C; Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa, Penafiel, Portugal.
Clin Genet ; 104(4): 479-485, 2023 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37243399
Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare autosomal-dominant form of migraine with aura. Three disease-causing genes have been identified for FHM: CACNA1A, ATP1A2 and SCN1A. However, not all families are linked to one of these three genes.PRRT2 variants were also commonly associated with HM symptoms; therefore, PRRT2 is hypothesized as the fourth gene causing FHM. PRRT2 plays an important role in neuronal migration, spinogenesis, and synapse mechanisms during development and calcium-dependent neurotransmitter release. We performed exome sequencing to unravel the genetic cause of migraine in one family, and a novel PRRT2 variant (c.938C > T;p.Ala313Val) was identified with further functional studies to confirm its pathogenicity. PRRT2-A313V reduced protein stability, led to protein premature degradation by the proteasome and altered the subcellular localization of PRRT2 from the plasma membrane (PM) to the cytoplasm. We identified and characterized for the first time in a Portuguese patient, a novel heterozygous missense variant in PRRT2 associated with HM symptoms. We suggest that PRRT2 should be included in the diagnosis of HM.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Migraña con Aura / Trastornos Migrañosos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal Pais de publicación: Dinamarca
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Migraña con Aura / Trastornos Migrañosos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal Pais de publicación: Dinamarca