Functional evaluation of epilepsy-associated KCNT1 variants in multiple cellular systems reveals a predominant gain of function impact on channel properties.

Hinckley, Christopher A; Zhu, Zhonghua; Chu, Jen-Hwa; Gubbels, Cynthia; Danker, Timm; Cherry, Jonathan J; Whelan, Christopher D; Engle, Sandra J; Nguyen, Viet

Hinckley, Christopher A; Zhu, Zhonghua; Chu, Jen-Hwa; Gubbels, Cynthia; Danker, Timm; Cherry, Jonathan J; Whelan, Christopher D; Engle, Sandra J; Nguyen, Viet.

Afiliación

Hinckley CA; Biogen, Cambridge, Massachusetts, USA.
Zhu Z; Biogen, Cambridge, Massachusetts, USA.
Chu JH; Biogen, Cambridge, Massachusetts, USA.
Gubbels C; Biogen, Cambridge, Massachusetts, USA.
Danker T; NMI Technologietransfer GmbH, Reutlingen, Germany.
Cherry JJ; Biogen, Cambridge, Massachusetts, USA.
Whelan CD; Biogen, Cambridge, Massachusetts, USA.
Engle SJ; Biogen, Cambridge, Massachusetts, USA.
Nguyen V; Biogen, Cambridge, Massachusetts, USA.

Epilepsia ; 64(8): 2126-2136, 2023 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37177976

Asunto(s)

Epilepsia; Mutación con Ganancia de Función; Humanos; Canales de potasio activados por Sodio/genética; Mutación; Epilepsia/genética; Canales de Potasio/genética; Canales de Potasio/metabolismo; Proteínas del Tejido Nervioso/genética

Palabras clave

pediatric channelopathy; sodium-dependent potassium channel; variant functional screening

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia / Mutación con Ganancia de Función Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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