Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes <i>TP63</i> and <i>CNGB3</i>.

Hizem, Syrine; Maamouri, Rym; Zaouak, Anissa; Rejeb, Imen; Karoui, Sana; Sebai, Molka; Jilani, Houweyda; Elaribi, Yasmina; Fenniche, Sami; Cheour, Monia; Bilan, Frédéric; Ben Jemaa, Lamia

Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes TP63 and CNGB3.

Hizem, Syrine; Maamouri, Rym; Zaouak, Anissa; Rejeb, Imen; Karoui, Sana; Sebai, Molka; Jilani, Houweyda; Elaribi, Yasmina; Fenniche, Sami; Cheour, Monia; Bilan, Frédéric; Ben Jemaa, Lamia.

Afiliación

Hizem S; Department of congenital and hereditary diseases, Mongi Slim hospital, La Marsa, Tunisia.
Maamouri R; Human genetics laboratory, LR99ES10- Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Zaouak A; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Rejeb I; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Karoui S; Department of Ophthalmology, Habib Thameur hospital, Tunis, Tunisia.
Sebai M; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Jilani H; Department of Dermatology, Genodermatosis and Cancers Laboratory LR12SP03, Habib Thameur Hospital, Tunis, Tunisia.
Elaribi Y; Department of congenital and hereditary diseases, Mongi Slim hospital, La Marsa, Tunisia.
Fenniche S; Maternal and Child health laboratory, LR22SP01- Mongi Slim Hospital, Tunis, Tunisia.
Cheour M; Department of congenital and hereditary diseases, Mongi Slim hospital, La Marsa, Tunisia.
Bilan F; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Ben Jemaa L; Maternal and Child health laboratory, LR22SP01- Mongi Slim Hospital, Tunis, Tunisia.

Ophthalmic Genet ; 45(1): 84-94, 2024 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37158316

Asunto(s)

Anodoncia; Mama; Labio Leporino; Fisura del Paladar; Distrofia del Cono; Displasia Ectodérmica; Obstrucción del Conducto Lagrimal; Deformidades Congénitas de las Extremidades; Uñas Malformadas; Trastornos de la Pigmentación; Adulto; Femenino; Humanos; Mama/anomalías; Labio Leporino/diagnóstico; Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos/genética; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/genética; Secuenciación del Exoma; Glándulas Tarsales; Factores de Transcripción/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética

Palabras clave

ADULT syndrome; CNGB3; TP63; absent meibomian glands; cone dystrophy; ectodermal dysplasia; ectrodactyly; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Mama / Displasia Ectodérmica / Labio Leporino / Fisura del Paladar / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Distrofia del Cono / Obstrucción del Conducto Lagrimal / Anodoncia / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez Pais de publicación: Reino Unido

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