Precise definition of the breakpoints of an apparently balanced translocation between chromosome 3q26 and chromosome 7q36: Role of KMT2C disruption.

Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Miya, Fuyuki; Kosugiyama, Kiyotaka; Ujiie, Takeshi; Tonoki, Hidefumi; Kosaki, Kenjiro

Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Miya, Fuyuki; Kosugiyama, Kiyotaka; Ujiie, Takeshi; Tonoki, Hidefumi; Kosaki, Kenjiro.

Afiliación

Yamada M; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Miya F; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosugiyama K; Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, Sapporo, Japan.
Ujiie T; Ujiie Memorial Clinic for Children, Sapporo, Japan.
Tonoki H; Medical Genetics Center, Tenshi Hospital, Sapporo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 63(4): 121-124, 2023 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36946065

Asunto(s)

Trastorno del Espectro Autista; Discapacidad Intelectual; Humanos; Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico; Trastorno del Espectro Autista/genética; Cromosomas; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Fenotipo; Translocación Genética; Preescolar

Palabras clave

KMT2C; Kleefstra syndrome2; balanced translocation; breakpoint; long-read sequencer

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno del Espectro Autista / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Australia

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