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Adar-associated Aicardi Goutières syndrome in a child with bilateral striatal necrosis and recurrent episodes of transaminitis.
van Toorn, Ronald; van Niekerk, Magriet; Moosa, Shahida; Goussard, Pierre; Solomons, Regan.
Afiliación
  • van Toorn R; Paediatrics and Child Health, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa.
  • van Niekerk M; Paediatrics and Child Health, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa.
  • Moosa S; Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa.
  • Goussard P; Paediatrics and Child Health, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa pgouss@sun.ac.za.
  • Solomons R; Paediatrics and Child Health, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa.
BMJ Case Rep ; 16(3)2023 03 13.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36914176

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Personas con Discapacidad / Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso / Trastornos Motores / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child / Humans Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Sudáfrica Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Personas con Discapacidad / Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso / Trastornos Motores / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child / Humans Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Sudáfrica Pais de publicación: Reino Unido