An atypically mild case of ethylmalonic encephalopathy with pathogenic ETHE1 variant.

Kashima, Daniel T; Sloan-Heggen, Christina M; Gottlieb-Smith, Rachel J; Barone Pritchard, Amanda

Kashima, Daniel T; Sloan-Heggen, Christina M; Gottlieb-Smith, Rachel J; Barone Pritchard, Amanda.

Afiliación

Kashima DT; Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, USA.
Sloan-Heggen CM; Division of Pediatric Genetics, Metabolism, and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, USA.
Gottlieb-Smith RJ; Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, USA.
Barone Pritchard A; Division of Pediatric Genetics, Metabolism, and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, USA.

Am J Med Genet A ; 191(6): 1614-1618, 2023 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36891747

Asunto(s)

Encefalopatías Metabólicas Innatas; Encefalopatías; Púrpura; Humanos; Encefalopatías Metabólicas Innatas/diagnóstico; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Púrpura/diagnóstico; Púrpura/genética; Encéfalo/patología; Encefalopatías/diagnóstico; Encefalopatías/genética; Encefalopatías/patología; Proteínas Mitocondriales/genética; Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/genética

Palabras clave

ETHE1 gene; ethylmalonic acid; gross-motor delay; speech delay

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Púrpura / Encefalopatías / Encefalopatías Metabólicas Innatas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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