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Perinatal lethal Gaucher disease due to compound heterozygosity of the splicing mutations in GBA gene.
Lu, Tsai-Jung; Hsiao, Tzu-Hung; Wang, Jiaan-Der; Lo, Feng-Chu; Jhan, Pei-Pei; Chen, Wei-Chih.
Afiliación
  • Lu TJ; Department of Medical Research, Taichung Veterans General Hospital, Taichung, Taiwan; Graduate Institute of Biomedical Electronics and Bioinformatics, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • Hsiao TH; Department of Medical Research, Taichung Veterans General Hospital, Taichung, Taiwan.
  • Wang JD; Center for Rare Disease and Hemophilia, Taichung Veterans General Hospital, Taichung, Taiwan; Department of Industrial Engineering and Enterprise Information, Tunghai University, Taichung, Taiwan.
  • Lo FC; Department of Obstetrics and Gynecology, Taichung Veterans General Hospital, Taichung, Taiwan.
  • Jhan PP; Department of Medical Research, Taichung Veterans General Hospital, Taichung, Taiwan.
  • Chen WC; Department of Obstetrics and Gynecology, Taichung Veterans General Hospital, Taichung, Taiwan. Electronic address: awevgh@gmail.com.
Taiwan J Obstet Gynecol ; 62(1): 175-178, 2023 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36720536
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Taiwan J Obstet Gynecol Asunto de la revista: GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán Pais de publicación:
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Taiwan J Obstet Gynecol Asunto de la revista: GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán Pais de publicación: